| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351376G>A | CA645293896 | GNAO1 | c.724-8G>A (n.724-8G>A) c.391-8G>A (n.391-8G>A) c.28-8G>A (n.28-8G>A) c.116-3490G>A n.939-8G>A n.1024-8G>A n.634-8G>A n.1445-8G>A n.625-8G>A c.359-8G>A c.249-8G>A c.762-8G>A (n.762-8G>A) n.654-8G>A c.88-8G>A (n.88-8G>A) n.500-8G>A c.*122-8G>A (n.*122-8G>A) n.116-3490G>A c.598-8G>A (n.598-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.56351376G= | CA2224108723 | GNAO1 | c.724-8G= (n.724-8G=) c.391-8G= (n.391-8G=) c.28-8G= (n.28-8G=) c.116-3490G= n.939-8G= n.1024-8G= n.634-8G= n.1445-8G= n.625-8G= c.359-8G= c.249-8G= c.762-8G= (n.762-8G=) n.654-8G= c.88-8G= (n.88-8G=) n.500-8G= c.*122-8G= (n.*122-8G=) n.116-3490G= c.598-8G= (n.598-8G=) | dbSNP |