| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31265340G>C | CA399001393 | NF1 | c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.4817+1G>C (n.4817+1G>C) n.941+1G>C c.826+1G>C n.1480+1G>C c.4865+1G>C (n.4865+1G>C) c.4835+1G>C (n.4835+1G>C) c.4772+1G>C (n.4772+1G>C) c.3770+1G>C (n.3770+1G>C) n.3308+1G>C c.4874+1G>C (n.4874+1G>C) c.4826+1G>C (n.4826+1G>C) c.4802+1G>C (n.4802+1G>C) c.4862+1G>C (n.4862+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G>T | CA399001394 | NF1 | c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.4817+1G>T (n.4817+1G>T) n.941+1G>T c.826+1G>T n.1480+1G>T c.4865+1G>T (n.4865+1G>T) c.4835+1G>T (n.4835+1G>T) c.4772+1G>T (n.4772+1G>T) c.3770+1G>T (n.3770+1G>T) n.3308+1G>T c.4874+1G>T (n.4874+1G>T) c.4826+1G>T (n.4826+1G>T) c.4802+1G>T (n.4802+1G>T) c.4862+1G>T (n.4862+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31265340G>A | CA399001392 | NF1 | c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.4817+1G>A (n.4817+1G>A) n.941+1G>A c.826+1G>A n.1480+1G>A c.4865+1G>A (n.4865+1G>A) c.4835+1G>A (n.4835+1G>A) c.4772+1G>A (n.4772+1G>A) c.3770+1G>A (n.3770+1G>A) n.3308+1G>A c.4874+1G>A (n.4874+1G>A) c.4826+1G>A (n.4826+1G>A) c.4802+1G>A (n.4802+1G>A) c.4862+1G>A (n.4862+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |