Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.11017446G>A | CA351788472 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.307G>A (p.Gly103Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.-123+187G>A (n.-123+187G>A) n.583G>A n.626G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) c.-165+187G>A (n.-165+187G>A) n.67G>A c.44G>A n.557G>A c.48+187G>A (n.48+187G>A) n.590G>A n.144+187G>A n.459+187G>A n.105+1674C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.11017446G= | CA1345478164 | SLC6A1,SLC6A1-AS1 | c.307G= (p.Gly103=) c.235G= (p.Gly79=) c.-123+187G= (n.-123+187G=) n.583G= n.626G= c.67G= (p.Gly23=) c.-165+187G= (n.-165+187G=) n.67G= c.44G= n.557G= c.48+187G= (n.48+187G=) n.590G= n.144+187G= n.459+187G= n.105+1674C= | dbSNP |