| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95479148C>T | CA374119545 | PTCH1 | c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.1065-1G>A (n.1065-1G>A) c.615-1G>A (n.615-1G>A) c.1068-1G>A (n.1068-1G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.228-1G>A (n.228-1G>A) n.1256-1G>A n.1973-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95479148C>A | CA374119547 | PTCH1 | c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.1065-1G>T (n.1065-1G>T) c.615-1G>T (n.615-1G>T) c.1068-1G>T (n.1068-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.228-1G>T (n.228-1G>T) n.1256-1G>T n.1973-1G>T | ClinVar dbSNP |