Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190995129G>A | CA430334180 | STAT1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.1036C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.633+3088C>T (n.633+3088C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.1203C>T c.128+14747C>T (n.128+14747C>T) c.786C>T (p.Asp262=) n.1175C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.39-11371C>T (n.39-11371C>T) n.311-18088C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.1269C>T n.1211C>T c.777C>T (p.Asp259=) c.785+2727C>T (n.785+2727C>T) c.912C>T (p.Asp304=) | dbSNP |
2 | g.190995129G>C | CA349921677 | STAT1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1036C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.633+3088C>G (n.633+3088C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.1203C>G c.128+14747C>G (n.128+14747C>G) c.786C>G (p.Asp262Glu) n.1175C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.39-11371C>G (n.39-11371C>G) n.311-18088C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.1269C>G n.1211C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) c.785+2727C>G (n.785+2727C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) | dbSNP |
2 | g.190995129G>T | CA349921679 | STAT1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1036C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.633+3088C>A (n.633+3088C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.1203C>A c.128+14747C>A (n.128+14747C>A) c.786C>A (p.Asp262Glu) n.1175C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.39-11371C>A (n.39-11371C>A) n.311-18088C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.1269C>A n.1211C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) c.785+2727C>A (n.785+2727C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) | ClinVar dbSNP |