| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224711C>T | CA397725788 | ACADVL | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.537-4C>T c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.79C>T n.329C>T n.1207C>T n.320C>T n.864C>T c.483C>T n.300-4C>T c.114C>T (p.Leu38=) n.519C>T c.679C>T n.939C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) c.1577-4C>T (n.1577-4C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) n.1851C>T n.1757C>T n.1688-4C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1803C>T n.1709C>T n.1640-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224711C>G | CA397725790 | ACADVL | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1682C>G (p.Ser561Trp) c.537-4C>G c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.79C>G n.329C>G n.1207C>G n.320C>G n.864C>G c.483C>G n.300-4C>G c.114C>G (p.Leu38=) n.519C>G c.679C>G n.939C>G c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1679-4C>G (n.1679-4C>G) c.1577-4C>G (n.1577-4C>G) c.1646C>G (p.Ser549Trp) n.1851C>G n.1757C>G n.1688-4C>G c.1736C>G (p.Ser579Trp) n.1803C>G n.1709C>G n.1640-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7224711C= | CA2245715230 | ACADVL | c.1748C= (p.Ser583=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.1682C= (p.Ser561=) c.537-4C= c.1817C= (p.Ser606=) n.79C= n.329C= n.1207C= n.320C= n.864C= c.483C= n.300-4C= c.114C= (p.Leu38=) n.519C= c.679C= n.939C= c.1520C= (p.Ser507=) c.1679-4C= (n.1679-4C=) c.1577-4C= (n.1577-4C=) c.1646C= (p.Ser549=) n.1851C= n.1757C= n.1688-4C= c.1736C= (p.Ser579=) n.1803C= n.1709C= n.1640-4C= | dbSNP |
| 17 | g.7224711C>A | CA397725789 | ACADVL | c.1748C>A (p.Ser583Ter) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.537-4C>A c.1817C>A (p.Ser606Ter) n.79C>A n.329C>A n.1207C>A n.320C>A n.864C>A c.483C>A n.300-4C>A c.114C>A (p.Leu38=) n.519C>A c.679C>A n.939C>A c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1679-4C>A (n.1679-4C>A) c.1577-4C>A (n.1577-4C>A) c.1646C>A (p.Ser549Ter) n.1851C>A n.1757C>A n.1688-4C>A c.1736C>A (p.Ser579Ter) n.1803C>A n.1709C>A n.1640-4C>A | ClinVar dbSNP |