Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7224711C>TCA397725788ACADVLc.1748C>T (p.Ser583Leu)
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.537-4C>T
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
n.79C>T
n.329C>T
n.1207C>T
n.320C>T
n.864C>T
c.483C>T
n.300-4C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.519C>T
c.679C>T
n.939C>T
c.1520C>T (p.Ser507Leu)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
c.1577-4C>T (n.1577-4C>T)
c.1646C>T (p.Ser549Leu)
n.1851C>T
n.1757C>T
n.1688-4C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
n.1803C>T
n.1709C>T
n.1640-4C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7224711C>GCA397725790ACADVLc.1748C>G (p.Ser583Trp)
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1682C>G (p.Ser561Trp)
c.537-4C>G
c.1817C>G (p.Ser606Trp)
n.79C>G
n.329C>G
n.1207C>G
n.320C>G
n.864C>G
c.483C>G
n.300-4C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.519C>G
c.679C>G
n.939C>G
c.1520C>G (p.Ser507Trp)
c.1679-4C>G (n.1679-4C>G)
c.1577-4C>G (n.1577-4C>G)
c.1646C>G (p.Ser549Trp)
n.1851C>G
n.1757C>G
n.1688-4C>G
c.1736C>G (p.Ser579Trp)
n.1803C>G
n.1709C>G
n.1640-4C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched