Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224711C>T | CA397725788 | ACADVL | c.1748C>T (p.Ser583Leu) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.537-4C>T c.1817C>T (p.Ser606Leu) n.79C>T n.329C>T n.1207C>T n.320C>T n.864C>T c.483C>T n.300-4C>T c.114C>T (p.Leu38=) n.519C>T c.679C>T n.939C>T c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) c.1577-4C>T (n.1577-4C>T) c.1646C>T (p.Ser549Leu) n.1851C>T n.1757C>T n.1688-4C>T c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1803C>T n.1709C>T n.1640-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.7224711C>G | CA397725790 | ACADVL | c.1748C>G (p.Ser583Trp) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.1682C>G (p.Ser561Trp) c.537-4C>G c.1817C>G (p.Ser606Trp) n.79C>G n.329C>G n.1207C>G n.320C>G n.864C>G c.483C>G n.300-4C>G c.114C>G (p.Leu38=) n.519C>G c.679C>G n.939C>G c.1520C>G (p.Ser507Trp) c.1679-4C>G (n.1679-4C>G) c.1577-4C>G (n.1577-4C>G) c.1646C>G (p.Ser549Trp) n.1851C>G n.1757C>G n.1688-4C>G c.1736C>G (p.Ser579Trp) n.1803C>G n.1709C>G n.1640-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |