| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.53236500G>C | CA645294130 | IQSEC2 | c.3437-5C>G (n.3437-5C>G) c.1230-5C>G c.739-5C>G c.664-5C>G c.143-5C>G (n.143-5C>G) c.341-5C>G (n.341-5C>G) n.308-5C>G c.3278-5C>G (n.3278-5C>G) c.3248-5C>G (n.3248-5C>G) c.2663-5C>G (n.2663-5C>G) c.3374-5C>G (n.3374-5C>G) c.2600-5C>G (n.2600-5C>G) c.2567-5C>G (n.2567-5C>G) c.2780-5C>G (n.2780-5C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.53236500G>A | CA641904008 | IQSEC2 | c.3437-5C>T (n.3437-5C>T) c.1230-5C>T c.739-5C>T c.664-5C>T c.143-5C>T (n.143-5C>T) c.341-5C>T (n.341-5C>T) n.308-5C>T c.3278-5C>T (n.3278-5C>T) c.3248-5C>T (n.3248-5C>T) c.2663-5C>T (n.2663-5C>T) c.3374-5C>T (n.3374-5C>T) c.2600-5C>T (n.2600-5C>T) c.2567-5C>T (n.2567-5C>T) c.2780-5C>T (n.2780-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 |