| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48444585C>T | CA392339704 | FBN1 | c.5993G>A (p.Cys1998Tyr) n.4667G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1300G>A n.113G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48444585C>A | CA392339702 | FBN1 | c.5993G>T (p.Cys1998Phe) n.4667G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1300G>T n.113G>T | ClinVar dbSNP |