| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49219453G>T | CA641531783 | CACNA1F | c.2544-3C>A (n.2544-3C>A) c.2382-3C>A (n.2382-3C>A) c.2577-3C>A (n.2577-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.49219453G>A | CA641531782 | CACNA1F | c.2544-3C>T (n.2544-3C>T) c.2382-3C>T (n.2382-3C>T) c.2577-3C>T (n.2577-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.49219453G>C | CA645293929 | CACNA1F | c.2544-3C>G (n.2544-3C>G) c.2382-3C>G (n.2382-3C>G) c.2577-3C>G (n.2577-3C>G) | ClinVar dbSNP |