| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22190507G>A | CA1139667302 | PHEX | c.199+5G>A (n.199+5G>A) n.429+5G>A n.1319+5G>A c.1645+5G>A (n.1645+5G>A) c.889+5G>A (n.889+5G>A) c.538+5G>A (n.538+5G>A) c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) n.2485+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22190507G>C | CA645293924 | PHEX | c.199+5G>C (n.199+5G>C) n.429+5G>C n.1319+5G>C c.1645+5G>C (n.1645+5G>C) c.889+5G>C (n.889+5G>C) c.538+5G>C (n.538+5G>C) c.1354+5G>C (n.1354+5G>C) n.2485+5G>C | ClinVar dbSNP |