| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95477547C>A | CA374118368 | PTCH1 | c.1305G>T (p.Gln435His) c.1500G>T (p.Gln500His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.498+508G>T (n.498+508G>T) c.1140G>T (p.Gln380His) c.1347+508G>T (n.1347+508G>T) c.663G>T (p.Gln221His) n.1691G>T n.2408G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95477547C>T | CA466120228 | PTCH1 | c.1305G>A (p.Gln435=) c.1500G>A (p.Gln500=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.498+508G>A (n.498+508G>A) c.1140G>A (p.Gln380=) c.1347+508G>A (n.1347+508G>A) c.663G>A (p.Gln221=) n.1691G>A n.2408G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95477547C>G | CA374118369 | PTCH1 | c.1305G>C (p.Gln435His) c.1500G>C (p.Gln500His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.498+508G>C (n.498+508G>C) c.1140G>C (p.Gln380His) c.1347+508G>C (n.1347+508G>C) c.663G>C (p.Gln221His) n.1691G>C n.2408G>C | ClinVar dbSNP |