| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433834G>A | CA409651085 | KCNQ2 | c.1093C>T (p.Arg365Ter) n.8C>T n.831C>T c.574C>T (p.Arg192Ter) n.43C>T c.751C>T (p.Arg251Ter) n.1219C>T n.444C>T c.237C>T c.566C>T (n.566C>T) c.967C>T (p.Arg323Ter) c.1024C>T (p.Arg342Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63433834G= | CA2374788898 | KCNQ2 | c.1093C= (p.Arg365=) n.8C= n.831C= c.574C= (p.Arg192=) n.43C= c.751C= (p.Arg251=) n.1219C= n.444C= c.237C= c.566C= (n.566C=) c.967C= (p.Arg323=) c.1024C= (p.Arg342=) | dbSNP |
| 20 | g.63433834G>C | CA409651086 | KCNQ2 | c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.8C>G n.831C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.43C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1219C>G n.444C>G c.237C>G c.566C>G (n.566C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) | dbSNP gnomAD v4 |