Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.171612277A>C | CA355528831 | PLD1 | c.2882+2T>G (n.2882+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.670+2T>G c.1631+2T>G (n.1631+2T>G) c.1664+2T>G (n.1664+2T>G) n.2964+2T>G n.3246+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171612277A>G | CA355528832 | PLD1 | c.2882+2T>C (n.2882+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.670+2T>C c.1631+2T>C (n.1631+2T>C) c.1664+2T>C (n.1664+2T>C) n.2964+2T>C n.3246+2T>C | ClinVar dbSNP |