| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913330A>G | CA384898102 | ACVRL1 | c.335A>G (p.Asn112Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.103+795A>G (n.103+795A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913330A= | CA2036267333 | ACVRL1 | c.335A= (p.Asn112=) c.293A= (p.Asn98=) c.103+795A= (n.103+795A=) c.-397A= (n.-397A=) | dbSNP |