| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202555643G>T | CA350347009 | BMPR2 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1909G>T (n.1909G>T) c.1586+2755G>T (n.1586+2755G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202555643G>A | CA350347007 | BMPR2 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1909G>A (n.1909G>A) c.1586+2755G>A (n.1586+2755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |