| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202464981del | CA645294002 | BMPR2 | c.247+2del (n.247+2del) c.174del (p.Lys59ArgfsTer19) n.154+2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.202464981C= | CA3085915325 | BMPR2 | c.247+2C= (n.247+2C=) c.174C= (p.Gly58=) n.154+2C= | dbSNP |