| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38909109A>G | CA352168024 | SCN11A | c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1231T>C (n.1231T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1101+957T>C (n.1101+957T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.38909109A= | CA1358724485 | SCN11A | c.1187T= (p.Leu396=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1231T= (n.1231T=) c.524T= (p.Leu175=) c.1562T= (p.Leu521=) c.1101+957T= (n.1101+957T=) c.914T= (p.Leu305=) | dbSNP |