| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160354238C>T | CA343281575 | NCSTN,NHLH1 | c.886C>T (p.Arg296Ter) c.*698C>T (n.*698C>T) n.102C>T n.2283C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.1300C>T (p.Arg434Ter) n.1629C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1381C>T n.1230C>T n.2358C>T n.967C>T c.1195C>T (p.Arg399Ter) n.2261C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1478C>T c.1039C>T (p.Arg347Ter) n.1704C>T n.1952C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.2001C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.798C>T c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.807C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.330C>T n.907C>T c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.-175-16319C>T (n.-175-16319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160354238C>G | CA343281574 | NCSTN,NHLH1 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) n.102C>G n.2283C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.1300C>G (p.Arg434Gly) n.1629C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1381C>G n.1230C>G n.2358C>G n.967C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.2261C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1478C>G c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1704C>G n.1952C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.2001C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.798C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.807C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.330C>G n.907C>G c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.-175-16319C>G (n.-175-16319C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |