Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.84295665T>A | CA2475621158 | SAMD13 | c.-5+20590T>A (n.-5+20590T>A) n.201+1967A>T n.86+1756A>T | dbSNP |
1 | g.84295665T>C | CA15126853 | SAMD13 | c.-5+20590T>C (n.-5+20590T>C) n.201+1967A>G n.86+1756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |