Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4754142G>C | CA13577959 | GALNT8 | c.1174-6816G>C (n.1174-6816G>C) c.964-6816G>C (n.964-6816G>C) n.26-6816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4754142G>A | CA2013297292 | GALNT8 | c.1174-6816G>A (n.1174-6816G>A) c.964-6816G>A (n.964-6816G>A) n.26-6816G>A | dbSNP |