| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2207029T>A | CA13576915 | CACNA1C | c.477+86599T>A (n.477+86599T>A) c.428+86599T>A c.567+86599T>A (n.567+86599T>A) n.484-65307T>A c.*97+86599T>A (n.*97+86599T>A) c.-642+86599T>A (n.-642+86599T>A) c.645+86599T>A (n.645+86599T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2207029T>C | CA231947810 | CACNA1C | c.477+86599T>C (n.477+86599T>C) c.428+86599T>C c.567+86599T>C (n.567+86599T>C) n.484-65307T>C c.*97+86599T>C (n.*97+86599T>C) c.-642+86599T>C (n.-642+86599T>C) c.645+86599T>C (n.645+86599T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2207029T= | CA2497029824 | CACNA1C | c.477+86599T= (n.477+86599T=) c.428+86599T= c.567+86599T= (n.567+86599T=) n.484-65307T= c.*97+86599T= (n.*97+86599T=) c.-642+86599T= (n.-642+86599T=) c.645+86599T= (n.645+86599T=) | dbSNP |