| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2206827C>T | CA13719300 | CACNA1C | c.477+86397C>T (n.477+86397C>T) c.428+86397C>T c.567+86397C>T (n.567+86397C>T) n.484-65509C>T c.*97+86397C>T (n.*97+86397C>T) c.-642+86397C>T (n.-642+86397C>T) c.645+86397C>T (n.645+86397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2206827C= | CA2739307315 | CACNA1C | c.477+86397C= (n.477+86397C=) c.428+86397C= c.567+86397C= (n.567+86397C=) n.484-65509C= c.*97+86397C= (n.*97+86397C=) c.-642+86397C= (n.-642+86397C=) c.645+86397C= (n.645+86397C=) | dbSNP dbSNP |