| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.124827879G>C | CA13678226 | SCARB1 | c.127-10172C>G (n.127-10172C>G) n.360-10172C>G c.*110-10172C>G (n.*110-10172C>G) n.442-10172C>G n.270-10172C>G n.421-10172C>G n.168-10172C>G c.4-10172C>G (n.4-10172C>G) n.271-10172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.124827879G= | CA2069497019 | SCARB1 | c.127-10172C= (n.127-10172C=) n.360-10172C= c.*110-10172C= (n.*110-10172C=) n.442-10172C= n.270-10172C= n.421-10172C= n.168-10172C= c.4-10172C= (n.4-10172C=) n.271-10172C= | dbSNP |
| 12 | g.124827879G>T | CA2580602419 | SCARB1 | c.127-10172C>A (n.127-10172C>A) n.360-10172C>A c.*110-10172C>A (n.*110-10172C>A) n.442-10172C>A n.270-10172C>A n.421-10172C>A n.168-10172C>A c.4-10172C>A (n.4-10172C>A) n.271-10172C>A | dbSNP |