| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24031610G>C | CA13582576 | SOX5 | c.-1-135586C>G (n.-1-135586C>G) c.-2+27613C>G (n.-2+27613C>G) c.1-135587C>G (n.1-135587C>G) c.-2+6567C>G (n.-2+6567C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24031610G>T | CA2022295183 | SOX5 | c.-1-135586C>A (n.-1-135586C>A) c.-2+27613C>A (n.-2+27613C>A) c.1-135587C>A (n.1-135587C>A) c.-2+6567C>A (n.-2+6567C>A) | dbSNP |
| 12 | g.24031610G= | CA2022295182 | SOX5 | c.-1-135586C= (n.-1-135586C=) c.-2+27613C= (n.-2+27613C=) c.1-135587C= (n.1-135587C=) c.-2+6567C= (n.-2+6567C=) | dbSNP |