| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47536319T>C | CA13416684 | CELF1 | c.-154+16673A>G (n.-154+16673A>G) c.-11+16673A>G (n.-11+16673A>G) c.-11+28032A>G (n.-11+28032A>G) c.-11+28955A>G (n.-11+28955A>G) c.-51+28955A>G (n.-51+28955A>G) c.-82+16673A>G (n.-82+16673A>G) c.-154+301A>G (n.-154+301A>G) c.-194+16673A>G (n.-194+16673A>G) c.-123+28955A>G (n.-123+28955A>G) c.-11+301A>G (n.-11+301A>G) c.-83+16673A>G (n.-83+16673A>G) c.-51+16673A>G (n.-51+16673A>G) c.-308+16673A>G (n.-308+16673A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47536319T= | CA1969431308 | CELF1 | c.-154+16673A= (n.-154+16673A=) c.-11+16673A= (n.-11+16673A=) c.-11+28032A= (n.-11+28032A=) c.-11+28955A= (n.-11+28955A=) c.-51+28955A= (n.-51+28955A=) c.-82+16673A= (n.-82+16673A=) c.-154+301A= (n.-154+301A=) c.-194+16673A= (n.-194+16673A=) c.-123+28955A= (n.-123+28955A=) c.-11+301A= (n.-11+301A=) c.-83+16673A= (n.-83+16673A=) c.-51+16673A= (n.-51+16673A=) c.-308+16673A= (n.-308+16673A=) | dbSNP |