Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2631427T>A | CA472055319 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>A (n.1037-30534T>A) c.854-30534T>A (n.854-30534T>A) c.1394-30534T>A (n.1394-30534T>A) c.1013-30534T>A (n.1013-30534T>A) c.500-30534T>A (n.500-30534T>A) n.68572A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2631427T>C | CA472055321 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>C (n.1037-30534T>C) c.854-30534T>C (n.854-30534T>C) c.1394-30534T>C (n.1394-30534T>C) c.1013-30534T>C (n.1013-30534T>C) c.500-30534T>C (n.500-30534T>C) n.68572A>G | dbSNP |
11 | g.2631427T>G | CA216145673 | KCNQ1,KCNQ1OT1 | c.1037-30534T>G (n.1037-30534T>G) c.854-30534T>G (n.854-30534T>G) c.1394-30534T>G (n.1394-30534T>G) c.1013-30534T>G (n.1013-30534T>G) c.500-30534T>G (n.500-30534T>G) n.68572A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |