| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.54188194T>A | CA1910957008 | PCDH15 | c.1341+1170A>T (n.1341+1170A>T) c.1306-2926A>T (n.1306-2926A>T) c.1326+1170A>T (n.1326+1170A>T) c.165-2926A>T c.1321-2926A>T (n.1321-2926A>T) c.1195-2926A>T (n.1195-2926A>T) c.1240-2926A>T (n.1240-2926A>T) c.1305+7489A>T (n.1305+7489A>T) c.1098+25742A>T (n.1098+25742A>T) c.138+1170A>T (n.138+1170A>T) c.876+129077A>T (n.876+129077A>T) c.-24-330931A>T (n.-24-330931A>T) n.2319-2926A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.54188194T>C | CA1910957010 | PCDH15 | c.1341+1170A>G (n.1341+1170A>G) c.1306-2926A>G (n.1306-2926A>G) c.1326+1170A>G (n.1326+1170A>G) c.165-2926A>G c.1321-2926A>G (n.1321-2926A>G) c.1195-2926A>G (n.1195-2926A>G) c.1240-2926A>G (n.1240-2926A>G) c.1305+7489A>G (n.1305+7489A>G) c.1098+25742A>G (n.1098+25742A>G) c.138+1170A>G (n.138+1170A>G) c.876+129077A>G (n.876+129077A>G) c.-24-330931A>G (n.-24-330931A>G) n.2319-2926A>G | dbSNP |
| 10 | g.54188194T>G | CA207235715 | PCDH15 | c.1341+1170A>C (n.1341+1170A>C) c.1306-2926A>C (n.1306-2926A>C) c.1326+1170A>C (n.1326+1170A>C) c.165-2926A>C c.1321-2926A>C (n.1321-2926A>C) c.1195-2926A>C (n.1195-2926A>C) c.1240-2926A>C (n.1240-2926A>C) c.1305+7489A>C (n.1305+7489A>C) c.1098+25742A>C (n.1098+25742A>C) c.138+1170A>C (n.138+1170A>C) c.876+129077A>C (n.876+129077A>C) c.-24-330931A>C (n.-24-330931A>C) n.2319-2926A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |