| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4293150A>C | CA15592431 | GLIS3 | c.-99+6271T>G (n.-99+6271T>G) c.-78+6271T>G (n.-78+6271T>G) n.496+6271T>G n.585-6627T>G c.-78+5234T>G (n.-78+5234T>G) c.-99+5234T>G (n.-99+5234T>G) n.416+6271T>G c.-557+6271T>G (n.-557+6271T>G) c.-71+6271T>G (n.-71+6271T>G) c.-98-6627T>G (n.-98-6627T>G) c.-557+5234T>G (n.-557+5234T>G) n.668+6271T>G n.664+6271T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4293150A= | CA1829209929 | GLIS3 | c.-99+6271T= (n.-99+6271T=) c.-78+6271T= (n.-78+6271T=) n.496+6271T= n.585-6627T= c.-78+5234T= (n.-78+5234T=) c.-99+5234T= (n.-99+5234T=) n.416+6271T= c.-557+6271T= (n.-557+6271T=) c.-71+6271T= (n.-71+6271T=) c.-98-6627T= (n.-98-6627T=) c.-557+5234T= (n.-557+5234T=) n.668+6271T= n.664+6271T= | dbSNP |