Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.18251857A>C | CA1837129695 | ADAMTSL1 | c.207+87876A>C (n.207+87876A>C) c.261+87876A>C (n.261+87876A>C) c.216+87876A>C (n.216+87876A>C) c.183+87876A>C (n.183+87876A>C) c.-487-84475A>C (n.-487-84475A>C) c.219+87876A>C (n.219+87876A>C) | dbSNP |
9 | g.18251857A>T | CA190964435 | ADAMTSL1 | c.207+87876A>T (n.207+87876A>T) c.261+87876A>T (n.261+87876A>T) c.216+87876A>T (n.216+87876A>T) c.183+87876A>T (n.183+87876A>T) c.-487-84475A>T (n.-487-84475A>T) c.219+87876A>T (n.219+87876A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.18251857A>G | CA16358022 | ADAMTSL1 | c.207+87876A>G (n.207+87876A>G) c.261+87876A>G (n.261+87876A>G) c.216+87876A>G (n.216+87876A>G) c.183+87876A>G (n.183+87876A>G) c.-487-84475A>G (n.-487-84475A>G) c.219+87876A>G (n.219+87876A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |