Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.246209578G>C | CA15105741 | SMYD3 | c.531+117623C>G (n.531+117623C>G) c.354+117623C>G (n.354+117623C>G) n.458+117623C>G n.91+96341C>G c.24+9868C>G (n.24+9868C>G) n.632+117623C>G c.-37+73013C>G (n.-37+73013C>G) c.-37+10225C>G (n.-37+10225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.246209578G>T | CA734048503 | SMYD3 | c.531+117623C>A (n.531+117623C>A) c.354+117623C>A (n.354+117623C>A) n.458+117623C>A n.91+96341C>A c.24+9868C>A (n.24+9868C>A) n.632+117623C>A c.-37+73013C>A (n.-37+73013C>A) c.-37+10225C>A (n.-37+10225C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.246209578G>A | CA734048495 | SMYD3 | c.531+117623C>T (n.531+117623C>T) c.354+117623C>T (n.354+117623C>T) n.458+117623C>T n.91+96341C>T c.24+9868C>T (n.24+9868C>T) n.632+117623C>T c.-37+73013C>T (n.-37+73013C>T) c.-37+10225C>T (n.-37+10225C>T) | dbSNP |