| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86662359C>T | CA5584408 | OPN4 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) n.1176C>T n.1215C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.150+559G>A c.962C>T (p.Thr321Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.86662359C>A | CA377445615 | OPN4 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) n.1176C>A n.1215C>A c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.150+559G>T c.962C>A (p.Thr321Asn) | dbSNP gnomAD v4 |