| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46713638A>T | CA2474297417 | EFCAB14 | c.334+2657T>A (n.334+2657T>A) n.1370+2657T>A n.1386+2657T>A c.427+2657T>A (n.427+2657T>A) c.338+2653T>A (n.338+2653T>A) n.1393+2657T>A n.908+2657T>A | dbSNP |
| 1 | g.46713638A>C | CA2474297418 | EFCAB14 | c.334+2657T>G (n.334+2657T>G) n.1370+2657T>G n.1386+2657T>G c.427+2657T>G (n.427+2657T>G) c.338+2653T>G (n.338+2653T>G) n.1393+2657T>G n.908+2657T>G | dbSNP |
| 1 | g.46713638A>G | CA15078295 | EFCAB14 | c.334+2657T>C (n.334+2657T>C) n.1370+2657T>C n.1386+2657T>C c.427+2657T>C (n.427+2657T>C) c.338+2653T>C (n.338+2653T>C) n.1393+2657T>C n.908+2657T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |