| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64847130A>G | CA10839999 | JAK1 | n.240-394T>C c.*1808-394T>C (n.*1808-394T>C) c.1900-394T>C (n.1900-394T>C) c.1771-394T>C (n.1771-394T>C) n.2191-394T>C n.2351-394T>C c.1897-394T>C (n.1897-394T>C) c.1894-394T>C (n.1894-394T>C) c.*560-394T>C (n.*560-394T>C) n.201-394T>C c.*4460-394T>C (n.*4460-394T>C) c.1415-394T>C c.1768-394T>C (n.1768-394T>C) n.1988-394T>C n.183-394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.64847130A= | CA1140201248 | JAK1 | n.240-394T= c.*1808-394T= (n.*1808-394T=) c.1900-394T= (n.1900-394T=) c.1771-394T= (n.1771-394T=) n.2191-394T= n.2351-394T= c.1897-394T= (n.1897-394T=) c.1894-394T= (n.1894-394T=) c.*560-394T= (n.*560-394T=) n.201-394T= c.*4460-394T= (n.*4460-394T=) c.1415-394T= c.1768-394T= (n.1768-394T=) n.1988-394T= n.183-394T= | dbSNP |