Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53272428C>ACA1167237739LRP8c.1007-1082G>T (n.1007-1082G>T)
c.497-1082G>T (n.497-1082G>T)
c.640+176G>T (n.640+176G>T)
c.115+3227G>T (n.115+3227G>T)
c.1007-1013G>T (n.1007-1013G>T)
c.541+176G>T (n.541+176G>T)
n.1089-1082G>T
c.257-1275G>T (n.257-1275G>T)
c.620-1082G>T (n.620-1082G>T)
c.368-1082G>T (n.368-1082G>T)
n.638-1082G>T
c.*576-1082G>T (n.*576-1082G>T)
c.491-1082G>T (n.491-1082G>T)
c.591-1082G>T
n.719+176G>T
n.4335G>T
c.-209-1082G>T (n.-209-1082G>T)
c.72+176G>T
c.1128-1082G>T (n.1128-1082G>T)
c.1045+176G>T (n.1045+176G>T)
c.658+176G>T (n.658+176G>T)
c.529+176G>T (n.529+176G>T)
c.1133-1082G>T (n.1133-1082G>T)
c.-212-1082G>T (n.-212-1082G>T)
c.-213+176G>T (n.-213+176G>T)
 dbSNP
1g.53272428C>TCA10725520LRP8c.1007-1082G>A (n.1007-1082G>A)
c.497-1082G>A (n.497-1082G>A)
c.640+176G>A (n.640+176G>A)
c.115+3227G>A (n.115+3227G>A)
c.1007-1013G>A (n.1007-1013G>A)
c.541+176G>A (n.541+176G>A)
n.1089-1082G>A
c.257-1275G>A (n.257-1275G>A)
c.620-1082G>A (n.620-1082G>A)
c.368-1082G>A (n.368-1082G>A)
n.638-1082G>A
c.*576-1082G>A (n.*576-1082G>A)
c.491-1082G>A (n.491-1082G>A)
c.591-1082G>A
n.719+176G>A
n.4335G>A
c.-209-1082G>A (n.-209-1082G>A)
c.72+176G>A
c.1128-1082G>A (n.1128-1082G>A)
c.1045+176G>A (n.1045+176G>A)
c.658+176G>A (n.658+176G>A)
c.529+176G>A (n.529+176G>A)
c.1133-1082G>A (n.1133-1082G>A)
c.-212-1082G>A (n.-212-1082G>A)
c.-213+176G>A (n.-213+176G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched