Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.43425495G>A | CA6520464 | ADAMTS20 | c.4284+19C>T (n.4284+19C>T) c.1674+19C>T (n.1674+19C>T) c.4287+19C>T (n.4287+19C>T) c.3072+19C>T (n.3072+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.43425495G>C | CA689061083 | ADAMTS20 | c.4284+19C>G (n.4284+19C>G) c.1674+19C>G (n.1674+19C>G) c.4287+19C>G (n.4287+19C>G) c.3072+19C>G (n.3072+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |