Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.63144866G>C | CA238786584 | AVPR1A | c.*2493C>G (n.*2493C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63144866G>T | CA605604599 | AVPR1A | c.*2493C>A (n.*2493C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.63144866G>A | CA238786583 | AVPR1A | c.*2493C>T (n.*2493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |