| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47901705T>A | CA13588286 | VDR | c.-84+3250A>T (n.-84+3250A>T) c.-205-1747A>T (n.-205-1747A>T) c.-83-18931A>T (n.-83-18931A>T) c.-124-1747A>T (n.-124-1747A>T) c.-3+3250A>T (n.-3+3250A>T) c.67+2859A>T (n.67+2859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47901705T= | CA2034441669 | VDR | c.-84+3250A= (n.-84+3250A=) c.-205-1747A= (n.-205-1747A=) c.-83-18931A= (n.-83-18931A=) c.-124-1747A= (n.-124-1747A=) c.-3+3250A= (n.-3+3250A=) c.67+2859A= (n.67+2859A=) | dbSNP |