| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67509105A>C | CA13941455 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T>G (n.-192+5981T>G) c.-191-21933T>G (n.-191-21933T>G) c.-256-5554T>G (n.-256-5554T>G) c.-192+6340T>G (n.-192+6340T>G) c.1313-226090A>C (n.1313-226090A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.67509105A= | CA2143908215 | GPHN,TMEM229B | c.-192+5981T= (n.-192+5981T=) c.-191-21933T= (n.-191-21933T=) c.-256-5554T= (n.-256-5554T=) c.-192+6340T= (n.-192+6340T=) c.1313-226090A= (n.1313-226090A=) | dbSNP |