| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50725636A>C | CA2221850026 | NOD2 | c.2382-4182A>C (n.2382-4182A>C) c.*650+64A>C (n.*650+64A>C) n.2363+64A>C c.2885+64A>C (n.2885+64A>C) c.2966+64A>C (n.2966+64A>C) c.2801+64A>C (n.2801+64A>C) c.2462+64A>C (n.2462+64A>C) c.2300+64A>C (n.2300+64A>C) c.2393+64A>C (n.2393+64A>C) n.3097+64A>C | dbSNP |
| 16 | g.50725636A>T | CA14246357 | NOD2 | c.2382-4182A>T (n.2382-4182A>T) c.*650+64A>T (n.*650+64A>T) n.2363+64A>T c.2885+64A>T (n.2885+64A>T) c.2966+64A>T (n.2966+64A>T) c.2801+64A>T (n.2801+64A>T) c.2462+64A>T (n.2462+64A>T) c.2300+64A>T (n.2300+64A>T) c.2393+64A>T (n.2393+64A>T) n.3097+64A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |