Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.58431280T>C | CA14119206 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+129T>C (n.-41+129T>C) c.-40-713T>C (n.-40-713T>C) c.-306-11175A>G (n.-306-11175A>G) n.563+129T>C n.281-11175A>G n.29+44A>G n.81+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58431280T>A | CA2180348603 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+129T>A (n.-41+129T>A) c.-40-713T>A (n.-40-713T>A) c.-306-11175A>T (n.-306-11175A>T) n.563+129T>A n.281-11175A>T n.29+44A>T n.81+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.58431280T>G | CA2180348606 | ALDH1A2,LIPC | c.-41+129T>G (n.-41+129T>G) c.-40-713T>G (n.-40-713T>G) c.-306-11175A>C (n.-306-11175A>C) n.563+129T>G n.281-11175A>C n.29+44A>C n.81+44A>C | dbSNP |