| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2259508C>A | CA231960743 | CACNA1C | c.477+139078C>A (n.477+139078C>A) c.428+139078C>A c.567+139078C>A (n.567+139078C>A) n.484-12828C>A c.*97+139078C>A (n.*97+139078C>A) c.-642+139078C>A (n.-642+139078C>A) c.645+139078C>A (n.645+139078C>A) | dbSNP |
| 12 | g.2259508C>T | CA15727246 | CACNA1C | c.477+139078C>T (n.477+139078C>T) c.428+139078C>T c.567+139078C>T (n.567+139078C>T) n.484-12828C>T c.*97+139078C>T (n.*97+139078C>T) c.-642+139078C>T (n.-642+139078C>T) c.645+139078C>T (n.645+139078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |