| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26377610T>A | CA234831213 | ITPR2 | c.7857+9824A>T (n.7857+9824A>T) c.7305+9824A>T (n.7305+9824A>T) c.6924+9824A>T (n.6924+9824A>T) c.7917+9824A>T (n.7917+9824A>T) c.7851+9824A>T (n.7851+9824A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26377610T>C | CA13684208 | ITPR2 | c.7857+9824A>G (n.7857+9824A>G) c.7305+9824A>G (n.7305+9824A>G) c.6924+9824A>G (n.6924+9824A>G) c.7917+9824A>G (n.7917+9824A>G) c.7851+9824A>G (n.7851+9824A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |