| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64388323T>G | CA7225780 | MTHFD1 | n.45T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-928T>G (n.-928T>G) c.64T>G (p.Trp22Gly) c.-604T>G (n.-604T>G) n.13T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64388323T>C | CA7225779 | MTHFD1 | n.45T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-928T>C (n.-928T>C) c.64T>C (p.Trp22Arg) c.-604T>C (n.-604T>C) n.13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64388323T= | CA2142640136 | MTHFD1 | n.45T= c.-105T= (n.-105T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-928T= (n.-928T=) c.64T= (p.Trp22=) c.-604T= (n.-604T=) n.13T= | dbSNP dbSNP |