Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.99961410C>A | CA1127306587 | STX17 | c.582+1255C>A (n.582+1255C>A) c.*40+1255C>A (n.*40+1255C>A) n.562+1255C>A c.*448+1255C>A (n.*448+1255C>A) c.315+1255C>A (n.315+1255C>A) n.680+1255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99961410C>G | CA1127306588 | STX17 | c.582+1255C>G (n.582+1255C>G) c.*40+1255C>G (n.*40+1255C>G) n.562+1255C>G c.*448+1255C>G (n.*448+1255C>G) c.315+1255C>G (n.315+1255C>G) n.680+1255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.99961410C>T | CA15592974 | STX17 | c.582+1255C>T (n.582+1255C>T) c.*40+1255C>T (n.*40+1255C>T) n.562+1255C>T c.*448+1255C>T (n.*448+1255C>T) c.315+1255C>T (n.315+1255C>T) n.680+1255C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |