Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.120939712G>T | CA1876859187 | C5 | c.5899-5758C>A n.5668-5758C>A c.*548-5758C>A (n.*548-5758C>A) n.4457-5758C>A c.*5569-5758C>A (n.*5569-5758C>A) | dbSNP |
9 | g.120939712G>A | CA12999716 | C5 | c.5899-5758C>T n.5668-5758C>T c.*548-5758C>T (n.*548-5758C>T) n.4457-5758C>T c.*5569-5758C>T (n.*5569-5758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |