| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.247435930G>C | CA1232104963 | NLRP3 | c.2493-40G>C (n.2493-40G>C) c.2321+1657G>C (n.2321+1657G>C) c.2492+1657G>C (n.2492+1657G>C) c.2322-40G>C (n.2322-40G>C) c.2529-40G>C (n.2529-40G>C) c.2433-40G>C (n.2433-40G>C) c.2499-40G>C (n.2499-40G>C) c.2327+1657G>C (n.2327+1657G>C) c.2498+1657G>C (n.2498+1657G>C) c.2328-40G>C (n.2328-40G>C) c.2327+6175G>C (n.2327+6175G>C) c.2157-8042G>C (n.2157-8042G>C) | dbSNP |
| 1 | g.247435930G>A | CA1495275 | NLRP3 | c.2493-40G>A (n.2493-40G>A) c.2321+1657G>A (n.2321+1657G>A) c.2492+1657G>A (n.2492+1657G>A) c.2322-40G>A (n.2322-40G>A) c.2529-40G>A (n.2529-40G>A) c.2433-40G>A (n.2433-40G>A) c.2499-40G>A (n.2499-40G>A) c.2327+1657G>A (n.2327+1657G>A) c.2498+1657G>A (n.2498+1657G>A) c.2328-40G>A (n.2328-40G>A) c.2327+6175G>A (n.2327+6175G>A) c.2157-8042G>A (n.2157-8042G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |