| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.89646872G>A | CA341134658 | LRRC8C | c.-5+13550G>A (n.-5+13550G>A) n.251+13550G>A c.-5+30838G>A (n.-5+30838G>A) c.-4+13550G>A (n.-4+13550G>A) c.-5+14087G>A (n.-5+14087G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.89646872G>T | CA10843640 | LRRC8C | c.-5+13550G>T (n.-5+13550G>T) n.251+13550G>T c.-5+30838G>T (n.-5+30838G>T) c.-4+13550G>T (n.-4+13550G>T) c.-5+14087G>T (n.-5+14087G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |