| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.941941A>T | CA13435357 | AP2A2 | c.49+1047A>T (n.49+1047A>T) c.67+15853A>T (n.67+15853A>T) c.-162+17004A>T (n.-162+17004A>T) n.209+15853A>T c.-162+9164A>T (n.-162+9164A>T) c.-358-14845A>T (n.-358-14845A>T) c.-162+8344A>T (n.-162+8344A>T) c.-46+15941A>T (n.-46+15941A>T) n.144+15853A>T n.44+17004A>T n.220-14845A>T c.85+9164A>T (n.85+9164A>T) c.37+8344A>T (n.37+8344A>T) n.241+15853A>T n.280+15853A>T n.219+15853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.941941A= | CA1947392876 | AP2A2 | c.49+1047A= (n.49+1047A=) c.67+15853A= (n.67+15853A=) c.-162+17004A= (n.-162+17004A=) n.209+15853A= c.-162+9164A= (n.-162+9164A=) c.-358-14845A= (n.-358-14845A=) c.-162+8344A= (n.-162+8344A=) c.-46+15941A= (n.-46+15941A=) n.144+15853A= n.44+17004A= n.220-14845A= c.85+9164A= (n.85+9164A=) c.37+8344A= (n.37+8344A=) n.241+15853A= n.280+15853A= n.219+15853A= | dbSNP |