| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33716847C>A | CA2360881326 | PXMP4 | c.114-2111G>T (n.114-2111G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33716847C>G | CA313304359 | PXMP4 | c.114-2111G>C (n.114-2111G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33716847C>T | CA2360881327 | PXMP4 | c.114-2111G>A (n.114-2111G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33716847C= | CA2360881325 | PXMP4 | c.114-2111G= (n.114-2111G=) | dbSNP |