| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.99880552G>A | CA13694385 | ANKS1B | c.135-55163C>T (n.135-55163C>T) c.-133+103552C>T (n.-133+103552C>T) n.625-55163C>T c.-1222-55163C>T (n.-1222-55163C>T) n.671-55163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.99880552G= | CA2058109900 | ANKS1B | c.135-55163C= (n.135-55163C=) c.-133+103552C= (n.-133+103552C=) n.625-55163C= c.-1222-55163C= (n.-1222-55163C=) n.671-55163C= | dbSNP |